نمای کلی

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) نوعی اختلال ارثی است که باعث ایجاد اتصالات غیرطبیعی می شود ، که به آن ناهنجاری های شریانی (AVM) گفته می شود ، بین عروق و رگها ایجاد می شود. شایعترین مکانهایی که تحت تأثیر قرار می گیرند بینی ، ریه ها ، مغز و کبد هستند.

این AVM ها ممکن است با گذشت زمان بزرگتر شوند و ممکن است خونریزی یا پارگی کنند و گاهی اوقات عوارض فاجعه بار ایجاد کنند.

خونریزی خود به خودی و بدون تحریک بینی ، که گاهی اوقات به صورت روزانه انجام می شود ، رایج ترین ویژگی است. خونریزی مداوم از بینی و مجاری روده می تواند منجر به کم خونی فقر آهن شدید و کیفیت پایین زندگی شود.

به نام بیماری اوسلر-وبر-رندو ، تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) نوعی اختلال ژنتیکی است که از والدین خود به ارث می برید. شدت آن از فردی به فرد دیگر حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است.

اگر HHT دارید ، ممکن است بخواهید فرزندان خود را از نظر بیماری بررسی کنند زیرا حتی اگر هیچ علائمی را تجربه نکنند ، می توانند تحت تأثیر آنها قرار بگیرند.

علائم

علائم و نشانه های HHT شامل موارد زیر است:

• خون دماغ ، گاهی اوقات به صورت روزانه و اغلب از کودکی شروع می شود
• رگ های قرمز توری یا لکه های ریز قرمز ، به ویژه روی لب ها ، صورت ، نوک انگشتان ، زبان و سطح داخلی دهان
• کم خونی فقر آهن
• تنگی نفس
• سردرد
• تشنج

علل

HHT نوعی اختلال ژنتیکی است که از والدین خود به ارث می برید. این یک بیماری اتوزومال غالب است ، به این معنی که اگر یکی از والدین شما HHT داشته باشد ، 50 درصد احتمال وراثت آن را دارید. اگر شما HHT دارید ، هر یک از فرزندان شما 50 درصد احتمال دارد که آن را از شما به ارث ببرد.

تشخیص

پزشک شما ممکن است بر اساس معاینه بدنی ، نتایج آزمایشات تصویربرداری و سابقه خانوادگی ، HHT را تشخیص دهد. اما برخی از علائم ممکن است هنوز در کودکان یا بزرگسالان مشهود نباشد. پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای HHT پیشنهاد کند ، که ممکن است تشخیص مشکوک را تأیید کند.

آزمایشات تصویربرداری

در HHT ، اتصالات غیرطبیعی به نام ناهنجاری های شریانی - وریدی بین عروق و رگها ایجاد می شود. اندامهایی که بیشتر تحت تأثیر HHT ریه ها ، مغز و کبد هستند. برای یافتن AVM ها ، پزشک ممکن است یک یا چند آزمایش تصویربرداری زیر را توصیه کند:

• تصویربرداری با سونوگرافی. از این روش گاهی اوقات برای تعیین اینکه آیا کبد تحت تأثیر AVM ها قرار دارد استفاده می شود.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). پزشک شما ممکن است برای بررسی مغز شما از نظر خون ، MRI ناهنجاری های رگ
• مطالعه حباب. برای بررسی هر جریان خون غیر طبیعی ناشی از AVM در ریه ، پزشک ممکن است توصیه کند اکوکاردیوگرام ویژه ای به نام مطالعه حباب.
• اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT). اگر در یک مطالعه حبابی ویژگی ای ظاهر شود که شبیه ریه است AVM ، ممکن است پزشک شما برای تأیید تشخیص و ارزیابی نیاز به عمل جراحی ، از ریه های خود یک CT اسکن کنید.

درمان

اگر شما یا فرزندتان HHT دارید ، در یک مرکز پزشکی با تجربه درمان آن را دنبال کنید. از آنجا که این اختلال غیرمعمول است ، یافتن متخصص در HHT ممکن است دشوار باشد. در ایالات متحده ، مراکز برتری HHT توسط Cure HHT به دلیل توانایی تشخیص و درمان تمام جنبه های این اختلال تعیین شده اند.

داروها

داروهایی که به کاهش خونریزی مرتبط با HHT کمک می کنند می توانند به سه دسته گسترده تقسیم شوند:

• داروهای مرتبط با هورمون. داروهای حاوی استروژن می توانند مفید باشند ، اما عوارض جانبی با دوزهای بالا مورد نیاز معمول است. ضد استروژن مانند تاموکسیفن (Soltamox) و رالوکسیفن (Evista) نیز برای کنترل HHT استفاده شده است.
• داروهایی که رشد رگهای خونی را مسدود می کنند. یکی از امیدوار کننده ترین روش های درمانی برای HHT بواکسیزوماب (Avastin) است از طریق یک لوله در ورید (به صورت داخل وریدی). سایر داروهایی که رشد رگهای خونی را مسدود می کنند در حال مطالعه برای درمان HHT هستند. به عنوان مثال می توان به pazopanib (Votrient) و pomalidomide (Pomalyst) اشاره کرد.
• داروهایی که تجزیه لخته ها را کند می کنند. اسید ترانکسامیک (سیکلوکاپرون ، لیستدا) می تواند به جلوگیری از خونریزی شدید در موارد اضطراری کمک کند و اگر به طور منظم برای جلوگیری از خونریزی مصرف شود ، مفید خواهد بود.

در صورت ابتلا به کم خونی فقر آهن ، پزشک همچنین ممکن است درمان های جایگزین آهن داخل وریدی را پیشنهاد کند که معمولاً از مصرف قرص آهن نیز موثرتر هستند.

جراحی و سایر روش های بینی

خونریزی شدید بینی یکی از رایج ترین علائم HHT است. این موارد گاهی به صورت روزانه اتفاق می افتد و می تواند باعث از دست دادن خون آنقدر شود که دچار کم خونی شده و به تزریق مکرر خون یا تزریق آهن نیاز دارید.

روش های کاهش دفعات و شدت خونریزی بینی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فرسایش. در این روش از انرژی لیزر یا جریان الکتریکی با فرکانس بالا برای مهر و موم شدن عروق غیر طبیعی که باعث خونریزی بینی می شوند استفاده می شود. با این حال ، این به طور معمول یک راه حل موقتی است و در نهایت خونریزی بینی عود می کند.
• پیوند پوست. ممکن است پزشک شما پیوند پوست را از قسمت دیگری از بدن شما ، معمولاً ران ، برای پیوند داخل بینی انجام دهد.
• با جراحی بستن سوراخ های بینی. اگر هیچ چیز دیگری کار نمی کند ، اتصال فلپ های پوست در داخل بینی برای بستن دائمی سوراخ های بینی اغلب موفقیت آمیز است. این کار فقط در موارد شدید انجام می شود که رویکردهای دیگر شکست بخورند.

جراحی و سایر روش ها برای ریه ها ، مغز و کبد

شایعترین اندامهای تحت تأثیر HHT ریه ها ، مغز و کبد هستند. روش های درمان AVM ها در این اندام ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آمبولیزاسیون. در این روش ، یک لوله باریک و بلند از طریق رگ های خونی شما به منطقه مشکل منتقل می شود ، جایی که یک پلاگین یا یک سیم پیچ فلزی برای جلوگیری از ورود خون به AVM ، که در نهایت کوچک می شود و بهبود می یابد. آمبولیزاسیون غالباً برای ریه و مغز AVMs استفاده می شود.
• برداشتن جراحی. در برخی افراد ، بهترین گزینه برداشتن AVM ها در ریه ها ، مغز یا کبد است . محل AVM ، به ویژه در مغز ، می تواند خطرات جراحی را افزایش دهد.
• رادیوتراپی استریوتاکتیک. این روش برای AVM ها در مغز استفاده می شود. این پرتوهای پرتوی از جهات مختلف را به کار می گیرد ، همه در AVM برای از بین بردن آن.
• پیوند کبد. به ندرت ، درمان AVM ها در کبد پیوند کبد است.

روش زندگی و درمان های خانگی

برای کمک به جلوگیری از HHT خون دماغ ، ممکن است بخواهید:

• از مصرف برخی داروها خودداری کنید. خطر خونریزی را می توان با داروهای بدون نسخه و مکمل هایی مانند آسپیرین ، ایبوپروفن (Advil ، Motrin IB و دیگران) ، مکمل های روغن ماهی ، جینکو و گیاه خار جان.
• از مصرف برخی غذاها خودداری کنید. در برخی افراد ، HHT خونریزی بینی هنگام مصرف زغال اخته ، شراب قرمز تحریک می شود ، شکلات تلخ یا غذاهای پرادویه. شاید بخواهید یک دفترچه یادداشت غذایی نگه دارید تا ببینید آیا بین آنچه می خورید و شدت خون دماغ شما ارتباطی وجود دارد یا خیر؟
• همیشه بینی خود را مرطوب و روان نگه دارید. استفاده از اسپری های نمکی و پمادهای مرطوب کننده می تواند به کاهش خطر خونریزی کمک کند. استفاده از مرطوب کننده کنار تخت یک شب نیز مفید است.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود آورده شده است.

کاری که می توانید انجام دهید

هنگامی که قرار ملاقات می گذارید ، سوال کنید که آیا کاری قبل از انجام آن مانند روزه گرفتن قبل از انجام یک آزمایش خاص وجود دارد؟ لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

• علائم شما ، از جمله علائمی که به نظر نمی رسد با دلیل قرار ملاقات شما ارتباط نداشته باشد
• اطلاعات شخصی اصلی از جمله استرس های اساسی ، تغییرات اخیر زندگی و سابقه پزشکی خانوادگی
• همه داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل ها مصرف می کنید ، از جمله دوزها
• سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را همراهی کنید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده اید به خاطر بسپارید.

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

• چه عواملی احتمالاً باعث بروز علائم من شده است؟
• غیر از محتمل ترین علت ، علل احتمالی دیگر علائم من چیست؟
• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• آیا احتمالاً شرایط من موقتی است یا مزمن؟
• بهترین اقدام چیست؟
• گزینه های اصلی رویکردی که پیشنهاد می کنید چیست؟
• من این سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم آنها را به بهترین وجه باهم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید از آنها پیروی کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، مانند:

• چه زمانی علائم شما شروع شد؟
• آیا علائم شما مداوم یا گاه به گاه بوده است؟
• شدت علائم چقدر است؟
• به نظر می رسد در صورت وجود چه مواردی علائم شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه مشکلی علائم شما را بدتر می کند؟